반응형 척츠변형1 마르판 증후군 외형적 특징: 자세한 이해와 관리 방법 마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 유전적 결함으로 인해 결합조직에 이상이 생기는 희귀 질환입니다. 이 질환은 신체의 다양한 부위에 영향을 미칠 수 있지만, 특히 외형적인 특징이 뚜렷하게 나타나는 경우가 많습니다. 본 포스팅에서는 마르판 증후군의 외형적 특징을 자세히 살펴보고, 조기 진단의 중요성과 관리 방법까지 알아보겠습니다.1. 마르판 증후군이란?마르판 증후군은 피브릴린-1(FBN1) 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 결합조직의 기능에 영향을 미쳐 신체의 여러 기관에 영향을 줍니다. 주요 증상은 심혈관계 이상, 근골격계 이상, 안과적 문제 등 다양하지만, 그중에서도 외형적 특징이 두드러지게 나타나는 경우가 많습니다.이 질환은 우성 유전으로 부모 중 한 명이 마르판 증후군을 가지고 있다.. 2025. 3. 29. 이전 1 다음 반응형
