반응형 손떨림1 윌슨병 증상 및 검사 방법: 조기 발견이 중요한 희귀 유전 질환 윌슨병(Wilson’s Disease)이란?윌슨병은 몸에서 구리(Copper)를 적절히 배출하지 못해 간과 뇌 등에 축적되는 유전성 대사 질환입니다. 보통 간 질환이나 신경학적 증상이 나타나기 전까지 특별한 증상이 없어 조기 발견이 어렵습니다. 하지만 치료하지 않으면 간경화, 신경 손상, 정신질환 등 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.이번 포스팅에서는 윌슨병의 증상과 진단 방법, 효과적인 치료법까지 쉽고 정확하게 알려드리겠습니다.1. 윌슨병이란? 원인과 발생 기전윌슨병은 ATP7B 유전자 변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 정상적인 사람은 섭취한 구리가 간에서 처리된 후 담즙을 통해 배출되지만, 윌슨병 환자는 이 과정이 원활하지 않아 구리가 체내에 쌓이게 됩니다.✔ 발생 빈도: 전 세.. 2025. 3. 28. 이전 1 다음 반응형
